국내에서 새로운 유형의 혈액형이 처음 발견됐다. B형 부모 사이에서 AB형 혈액형을 가진 자녀가 태어난 것이다. 의료진은 유전자 돌연변이가 원인일 것으로 분석하고 있다.
　삼성서울병원 조덕(진단검사의학과) 교수와 순천향대의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 난소낭종을 치료하기 위해 병원을 찾은 한 여성(29) 환자를 대상으로 혈액검사를 한 결과, 혈액형이 ‘시스-AB형(cis-AB09)’이라는 사실을 확인했다고 20일 밝혔다. 연구팀은 이에 따라 국제 수혈의학 전문학술지(Transfusion Medicine)에 이 여성을 새로운 시스-AB형의 시조(始祖·founder)’로 보고했다.
　시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 유형으로, 일반적으로 알려진 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만 실제로는 부모에게서 이 유형의 유전자를 물려받는다.
　그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB형 유전자를 물려받지 않았다. 이 여성의 아버지와 어머니가 모두 정상 B형이기 때문이다. 연구팀은 “이 여성은 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생하여 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례”라고 설명했다.
　


일반적으로 시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내외에서 유일한 사례라고 연구팀은 덧붙였다. 이에 따라 학계에서 부여한 명칭은 같지만 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다.
　이와 관련, 조덕 교수는 시스-AB형의 환자는 특별한 주의가 필요하다고 강조했다. 시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙에서 벗어나므로 가족간에 불필요한 오해가 발생할 수 있고, 적혈구를 수혈할 때 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 공급해야 하기 때문이다.
　조덕 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었거나 이번의 여성 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”면서 “수혈이 필요한 경우 등 의료기관을 이용할 때는 혈액형을 정밀하게 검사해 문제가 있으면 수혈의학 전문의의 자문을 받아야 한다”고 말했다.
　심재억 의학전문기자 jeshim@seoul.co.kr